红细胞丙酮酸激酶
...调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶,酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。红细胞丙酮酸激酶的医学检查:检查名称:红细胞丙酮酸激酶分类:血液生化检查酶类测定红细胞...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定第一批罕见病目录
...Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡...
词条;罕见病红细胞二磷酸甘油转移酶
...酸甘油转化酶是体内碳水化合物代谢糖酵解过程中重要的转移酶之一。别名:红细胞二磷酸甘油酸变位酶红细胞二磷酸甘油转移酶的医学检查:检查名称:红细胞二磷酸甘油转移酶分类:血液生化检查酶类测定红细胞二磷酸甘油...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定糖原贮积病
...Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,...
疾病α-葡糖苷酶
...出的系统命名及系统分类将酶分为6大类:氧化还原酶、转移酶、裂合酶、异构酶、水解酶。α-葡萄糖苷苷酶为水解酶的一种。测定酶类是临床生化检验中常做的项目之一。别名:α-葡糖苷酶α-葡萄糖苷酶的医学检查:检查名称...
血液生化检查;化验及医学检查;酶类测定血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶
...毒性肝炎时,出现HDL代谢异常。血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶的医学检查:检查名称:血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶分类:血液生化检查酶类测定取材:血液血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶的测定原理:同放射免疫分析法和核素...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定α-葡萄糖苷酶
...出的系统命名及系统分类将酶分为6大类:氧化还原酶、转移酶、裂合酶、异构酶、水解酶。α-葡萄糖苷苷酶为水解酶的一种。测定酶类是临床生化检验中常做的项目之一。别名:α-葡糖苷酶α-葡萄糖苷酶的医学检查:检查名称...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定卵磷脂胆固醇酰基转移酶
...、重症肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症、无β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黄疸、尿毒症、甲状腺功能减退症、心肌梗死、Tangier病、鱼眼病、低胆固醇血症、吸收不良综合征。(2)升高:原发性高脂血症...
化验及医学检查黏多糖贮积症Ⅲ型
...基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解,而在肝及组织内贮积,并大量随尿排出。虽然酶的缺...
疾病;风湿免疫科低血钙症
...性或慢性胰腺炎。(4)成骨细胞性转移瘤。(5)维生素D缺乏或抵抗。发病机制:低钙血症的发病机制大体分为三类:原发性甲状旁腺功能减退症、靶器官功能障碍和其他因素。具体涉及细胞外液的钙扩散并沉积于骨骼过多、钙...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱