男性青春期发育延迟
...lmann综合征)。其他可能伴发的身体畸形或异常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系带短、神经性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi...
疾病;内分泌科垂体性侏儒症
...症)或周围组织对IGF不敏感(如非洲侏儒)均可致生长迟缓,身材矮小见表。生长激素缺乏性侏儒症(growthhormonedeficiencydwarfism,GHD)又称垂体性侏儒症(pituitarydwarfism),是指自婴儿期或儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育...
疾病;内分泌科维生素D 依赖性佝偻病
...的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。疾病描述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病分为两型,Ⅰ型因...
疾病;肾脏内科甲状腺功能减低症
...,舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小。2、神经系统患儿动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。3、生理功能低下精神、食欲差,不善活动,安静少哭,...
疾病;儿科儿童早老症
...像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅲ型
...瘫、全身无力、攻击性行为等,此为该症最突出的症状。身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常,少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。疾病描...
疾病;风湿免疫科矮妖精貌综合症
...多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.
疾病侏儒症
...:zhūrúzhèng侏儒症是一种内分泌代谢性疾玻侏儒症患者身材特别矮小,成人往往不足120厘米,儿童身高比同年龄平均值低30%以上。侏儒症可因垂体功能低下、遗传因素、严重营养不良等原因造成,但最常见的原因是垂体功能低...
疾病幼年性透明蛋白纤维瘤病
...,可伴发或不伴屈曲挛缩、齿龈增生、骨溶解性骨损害及身材矮小。症状体征:本病罕见,与隐性遗传有关,多发生于屈曲挛缩的早产儿,常在婴儿早期发病,亦可见于1~5岁幼儿。表现为许多皮下结节,逐渐增大,伴有齿龈肥...
疾病;皮肤性病科颈蹼
...肩连成一片,呈蹼状;2.颈后发际线过低;3.发育不全;身材矮小;4.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形。诊断依据1.先天性病史;2.颈两侧与肩连成一片,呈蹼状;3.颈后发际线过低;4.发育不全;5.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘...