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West氏综合征
...和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材大多矮小，智能发展停留于白痴阶段。（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria）属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作，婴儿出生时通常正...
疾病 -
男性青春期发育延迟
...lmann综合征)。其他可能伴发的身体畸形或异常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系带短、神经性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi...
疾病；内分泌科 -
青春发育延迟及性幼稚
...育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。(3)特发性垂体功能低下矮小症：表现为青春延迟。仅有孤立性生长激素缺乏的患者当骨龄达到青春发育年龄时，会自动出现青春发育的特征。而对伴有促性腺激素缺乏者在接受GH治疗时，虽骨龄...
疾病；妇产科 -
甲状腺功能减低症
...，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。2、神经系统患儿动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。3、生理功能低下精神、食欲差，不善活动，安静少哭，...
疾病；儿科 -
维生素D 依赖性佝偻病
...的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。疾病描述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病分为两型，Ⅰ型因...
疾病；肾脏内科 -
男性性早熟
...成熟)，再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟：本征为矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常，但以后若给予大量生长激素治疗，可见身高增长迅速加快，推测与靶细胞对生长激素的敏感性低有关。本征...
疾病；内分泌科 -
儿童早老症
...像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病...
疾病；皮肤性病科 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
...瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。疾病描...
疾病；风湿免疫科 -
矮妖精貌综合症
...多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.
疾病 -
侏儒症
...：zhūrúzhèng侏儒症是一种内分泌代谢性疾玻侏儒症患者身材特别矮小，成人往往不足120厘米，儿童身高比同年龄平均值低30％以上。侏儒症可因垂体功能低下、遗传因素、严重营养不良等原因造成，但最常见的原因是垂体功能低...
疾病