高免疫球蛋白E综合症
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高IgE综合征
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病姚皮炎综合征
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合征
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病慢性肉芽肿病变异型
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E血症综合征
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病免疫缺陷性肺炎
...他尚有获得性低丙种球蛋白血症、特发性迟发免疫球蛋白缺乏症和原发性低丙种球蛋白血症等名称。CVI病因不清楚。不同于X-联无丙种球蛋白血症,多数患者B淋巴细胞数量正常或增加,但不能发育为分泌型浆细胞。某些病例B淋...
疾病;呼吸内科糖原贮积病
...球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,青春期自行缓解。9.Ⅹ型糖原贮积病肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖,肌肉痉挛,一定程度智力低下。10...
疾病白化病
...A2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,仅见于黑种人,产生褐色色素,故头发、皮肤...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南CZON
...其他头孢菌素类药相似。头孢唑南对细菌细胞青霉素结合蛋白(PBP)1a、1b、3有高度亲和力,通过抑制肽聚糖形成交联,抑制细菌细胞壁的合成而达杀菌作用。头孢唑南作用特点是:1.对革兰阴性杆菌产生的广谱β-内酰胺酶高度稳...