甘肃省新生儿苯丙酮尿症发病率远高于全国
...儿疾病筛查中心对40600例新生儿的疾病筛查发现,苯丙酮尿症的检出率达到1:1326,远远高于全国1:10000的发病率。据介绍,新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病:先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿...
行业资讯;临床快报;小儿科苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
...示,科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病苯丙酮尿症(PKU)具有淀粉样变病的显著特点,包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中,苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性,但人们一直都不清楚这种毒性机理。...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢婴儿痉挛症49例临床与脑电图分析
...),但不能认为只有高度失律EEG才能确诊婴儿痉挛症,因苯丙酮尿症、晚期结核性脑膜脑炎也可出现高度失律EEG。本组其他形式痫样放电占11.6%,故诊断婴儿痉挛症需结合临床综合考虑。婴儿痉挛症的EEG所见变异较大,而且不同...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第7期产褥期的护理及健康指导
...病筛查筛查的目的是预防和治疗先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,保证新生儿的生长发育和智力发育。住院期间由护士负责采血,收集样本,对不能按时采血者,向产妇及家属交代清楚回医院采血的具体时间和注意事项。 ...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第11期默克:脑病药物KuvanIIIb期研究达主要终点
...究,在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展,调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天...
药品天地;专业药学;药学研究海洛因依赖合并K粉、摇头丸急性中毒1例的护理
...抑制剂,而K粉主要成分为氯胺酮,摇头丸的主要成分是苯丙胺类物质,是一组具有类似化学结构的中枢神经系统兴奋剂[1],两者过量使用会出现中枢神经系统中毒症状。我院于2006年6月13日收治1例此类病例,经过医护人员的...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第10期默克脑病药物KuvanIIIb期研究已达主要终点
...究,在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展,调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天...
药品天地;专业药学;药学研究我院新生儿疾病筛查
...669例新生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;甲状腺功能低下症[中图分类号]R722[文献标识码]B[文章编号...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期苯丙酮尿症使近两万孩子沦为痴呆
2005年04月27日《健康报》近日,中国优生科学协会儿童营养专业委员会苯丙酮尿症(PKU)治疗与康复学组在北京大学医学部成立。根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计,全年筛查率不作者:自动采集
行业资讯;临床快报;内分泌代谢研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法
...性进展,近日,美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段,但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组