色素失禁症
...告,在231例患者中,男性仅见13例。因为异常基因位于性染色体X上,而存在于另一个X染色体上的正常基因可将其掩盖,症状即表现不甚严重;而男性仅有一个X染色体,因而病变表现严重,多半于胎儿期即死亡。病理生理:发病...
疾病;皮肤性病科性决定物质
...stance是决定生物性别的物质。虽然有些生物很明显是由于染色体决定性别的。但接受性染色体或性基因的个体在其作用下究竟向哪一方性别分化,据信还是有某种能导致雌雄性别最后得以实现的物质存在。在这方面已经使用自然...
生物学粘多糖病
...的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半...
疾病;儿科黑素肉瘤
...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症,这是一种常染色体遗传病,患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣,其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征,但无遗传倾向者,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤皮肤恶性黑瘤
...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症,这是一种常染色体遗传病,患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣,其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征,但无遗传倾向者,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤原位恶性黑色素瘤
...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症,这是一种常染色体遗传病,患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣,其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征,但无遗传倾向者,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤侵袭性恶性黑色素瘤
...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症,这是一种常染色体遗传病,患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣,其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征,但无遗传倾向者,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤无色素型恶性黑色素瘤
...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症,这是一种常染色体遗传病,患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣,其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征,但无遗传倾向者,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤恶性黑素瘤
...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症,这是一种常染色体遗传病,患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣,其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征,但无遗传倾向者,...
疾病尼龙刷斑状淀粉样变
...皮乳头有嗜伊红物质(淀粉样物质)积聚,采用碱性刚果红染色绝大多数病例为阴性(Tanigaki等1985年搜集185例中,仅4例刚果红淀粉样反应为阳性),但Dylon染色为阳性。若用抗角蛋白单克隆抗体EKH4处理,在Dylon染色阳性处亦为阳性反...
疾病;皮肤性病科