第三节 基因突变致酶活性异常
...23苯现氨酸代谢及有关的遗传性酶病的发病机理 苯酮尿症(phenylketouria,PKU)可作为实例。本病以智能发育不全为主要特征,呈常染色体隐性遗传,群体发病率约1/16000,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遗传性缺乏...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析
...有25901例新生儿接受筛查,共筛检出甲低患儿7例,苯丙酮尿症患儿3例。早期发现、早期治疗是防止患儿智力残疾的一种有效手段,为预防出生缺陷,提高人口素质提供了坚强的保障。【关键词】新生儿先天性代谢性疾病筛查;甲...
医源资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2012年第10卷第7期新生儿疾病筛查的护理体会
...疾病筛查护理目前,我院新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸,这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损。特别是...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2007年第4卷第17期West氏综合征
...缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病。表现为...
求医问药;疾病大全;其他原发性夜间遗尿的治疗进展
摘要 本文就原发性夜间遗尿症的病因、评估、治疗进行了综述。资料表明就长期疗效,总体花费和安全性而言,治疗的最佳选择应该是遗尿报警器。DDAVP亦是安全的选择,而且有反应快,使用容易的优点。 原发性夜间遗尿...
合作平台;医学论文;外科论文;泌尿生殖外科学降低同型半胱氨酸对心血管有利
...件和脑卒中风险有关,且呈正性相关。降低同型半胱氨酸尿症患者的同型半胱氨酸水平能大大减少血管事件的发生率。对变异纯合患者的研究也提供了支持的证据。这种变异导致患者血清同型半胱氨酸水平比没有变异的患者高约...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关王一飞等4人获科技工作先进个人
...华医院、上海市儿科医学研究所顾学范等完成的“苯丙酮尿症的新生儿疾病筛查及其临床和基础研究”两个项目分别获得全国人口和计划生育科技成果奖二等奖。据介绍,溶脲脲原体(UU)是寄生于人类泌尿生殖道的条件致病微...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究
...e浓度表现出特征性的曲线改变,22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH410mg/kg治疗6~7天,其中4例血Phe浓度能控制...
行业资讯;临床快报;小儿科基因检测与优生优育的关系
...是某一特定基因的结构发生改变,如地中海贫血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷顿氏病、肌肉营养不良性萎缩和视网膜母细胞瘤等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新兴独立风险因子提高心血管疾病风险评估水平
...每3~5年检测,鉴别患病风险及死亡率;对于可疑高胱氨酸尿症人群,须排除或确诊高胱氨酸尿症,监控治疗反应及依从性;而叶酸或B12缺乏人群,则须通过检测确认维生素是否缺乏,监控治疗反应及疾病是否复发。罗氏诊断同型...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关