奥尔波特综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南X连锁隐性遗传
...隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来...
X-连锁无丙种球蛋白血症
...lhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
疾病;儿科比较基因组学
...数的核心生物功能由相当数量的orthologous蛋白承担;Synteny连锁的同源基因在不同的基因组中有相同的连锁关系等。模式生物基因组研究揭示了人类疾病基因的功能,利用基因顺序上的同源性克隆人类疾病基因,利用模式生物实验...
神经棘红细胞增多症
...遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod综合征有X连锁编码k蛋白的基因缺失,导致定位于红细胞膜...
疾病;神经内科酒精连锁装置
拼音:jiǔjīngliánsuǒzhuāngzhì酒精连锁装置是连接于汽车打火装置上的电子呼吸测试装置,司机在启动之前必须向此装置呼气。如果司机呼出气体中酒精浓度超出所设定的标准,汽车将不能被启动。
青年X连锁视网膜劈裂症
...症手术别名:视网膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X连锁视网膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性视网膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X连锁视网膜劈裂症分类:眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
手术;眼科手术;眼病的激光手术治疗;视网膜裂孔及相关疾病的治疗先天性视网膜劈裂
...xìngshìwǎngmópīliè概述:文献中对本病有不同命名,如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂发...
疾病遗传学三大基本定律
...:yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。(1)分离规律分离规律是遗传学中最基本的一个规律。它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因作为...
遗传学RFLP单体型
...能性将和预期的频率相差较大。这种相关的非随机性称为连锁不平衡。如果多态性切点数目为n,则可有2n种不同的组合,每种组合称为一种单体型(haphotype),每种单体型随机相关的预期出现频率为各个位点频率乘积。但是,实...