对称性硬化性厚骨症
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
对称性硬化性厚骨症病
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
疾病克利佩尔-费尔综合征
...由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易并发急性颈椎间盘突出...
疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内...
疾病;风湿免疫科进行性骨干发育不良
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病Klippel-Feil综合征
...由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易并发急性颈椎间盘突出...
疾病女性性早熟
...岁来评价性腺发育情况;②全身检查还应注意McCune-Albright综合征,甲状腺功能减退症、silver综合征等所特有的体征,如皮肤色素斑、异常头颅外形,并注意有无神经系统异常的体征。检查皮肤时应注意皮肤色素改变,有无粉刺、...
疾病;内分泌科垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
疾病矮小症临床路径(2010年版)
...004版)、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》(中华儿科杂志,2008年,46:428-430)、《PediatricEndocinology》(MarkA.Sperling主编,SaundersElsevier出版社,2007年)、《诸福棠实用儿科学(第七版)》(人...
2010年版临床路径;临床路径垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗:1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激...
疾病