脑苷脂网状内皮细胞病
...的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低...
疾病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合症
概述:高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合征
...ghézhēng英文:HyperimmunoglobulinEsyndrome概述:高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的...
疾病高免疫球蛋白E血症综合征
概述:高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低...
疾病;血液科;白细胞疾病Job综合征
概述:高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高IgE综合征
概述:高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病姚皮炎综合征
概述:高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病