苯酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病枫糖尿病
...体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。1.经典型(classicaltype)(新生儿型)出生后24h内婴儿正常...
疾病多肽类药
...性损失。提高多肽稳定性的途径:(1)定点突变:通过基因工程手段替换引起多肽不稳定的残基或引入能增加多肽稳定性的残基,可提高多肽的稳定性。(2)化学修饰:多肽的化学修饰方法很多,研究最多的是PEG修饰。PEG是一...
肿瘤
...:肿瘤是机体在各种致瘤因素作用下,局部组织的细胞在基因水平上失掉了对其生长的正常调控,导致异常增生而形成的新生物。这种新生物常形成局部肿块,因而得名。正常细胞转变为肿瘤细胞后就具有异常的形态、代谢和功...
GBZ/T 240.10—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验
...毒理学评价程序和试验方法第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布,自2012年03月01日起实...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;基因突变腓骨肌萎缩症
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病