突变基因在发育过程中发挥作用时间被确定
...拉维亚大学(TelAvivUniversity)的研究人员利用一组携带有脆性X综合征(FragileXsyndrome)突变的胚胎干细胞确定了突变的基因在发育过程中发挥作用的时间,这一研究成果公布在《细胞-干细胞》(CellStemCell)在线版上。这是首次...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Cell:基因进化也是自闭症的危险因素
...跃。这种格局中NOS1的活动被一种叫做FMRP的蛋白质控制。脆性X综合征是由X染色体上的基因缺陷引起的,脆性X综合征是最常见的引发孤独症的单基因因素。NOS1活性的损失可能导致一些脆性X综合征如智商低下、注意力缺陷、讲话...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组以急性上消化道大出血起病的过敏性紫癜1例
...,双踝水肿,活动受限,有压痛,余(-);查毛细血管脆性试验(+)。诊为过敏性紫癜,给益萨林、氢化可的松、肝素钠、大剂量维生素C静滴,口服潘生丁、西咪替丁、复方丹参片、扑尔敏治疗2天后,踝关节肿痛消失,停用...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第4期耶鲁大学,温州医学院Cell寻找疾病根源
...它的活性会受到一种称为FMRP的蛋白的调控,并且在患有脆性X综合征患者中丢失。脆性X综合征由于X染色体上一个基因发生变异而得名,该病症是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同的种群包括中国人群中的发病率均...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组过敏性紫癜的诊治体会
...且常伴有心脏炎表现可以鉴别。 1.7.3皮肤黏膜淋巴结综合征有发热、皮疹,但皮疹呈弥漫性红斑,如猩红热或麻疹样,多见于面部、躯干。无季节性,且伴有手足硬肿胀及蜕皮、淋巴结肿大、双眼球结膜充血等可以鉴别。 ...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第12期复方丹参滴丸配合西药治疗色素性紫癜性皮肤病1例报告及分析
...配合维生素C、葡萄糖酸钙片降低毛细血管壁的通透性及脆性,因而使治疗获得成功。【参考文献】1顾有守.色素紫癜性皮肤病.临床皮肤科杂志,2005,34(6):405-406.2郭旭光.复方丹参片剂、滴丸有别.医药与保健,2004,12(3):39.3余穗娟,...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2007年第7卷第7期部分特殊结构DNA与疾病有关
...的DNA为我们提供了什么信息呢?还是以一种称为“脆性X综合征”的神经疾病的病因发现为例来加以说明吧。 特殊DNA结构存在于人的活体细胞中,通常是疾病的根源。 1991年,不止一个国家的研究人员发现,脆性X综合征是...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组FXR1P与Btf相互作用的鉴定
...f. 【Keywords】yeasttwo-hybridsystem;proteinsinteraction;FXR1P 脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一。主要临床表现有不同程度的智力障碍、青春期后巨睾丸,部分患者有面部特征性表现...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第2期研究发现一种药物有助治疗孤独症
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征,两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞,而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病关节镜下髌外侧支持带松解治疗髌骨外侧压迫综合征
...摘要】探讨关节镜下髌外侧支持带松解术对髌骨外侧压迫综合征的治疗效果。[方法]本组共24例30膝;年龄21~64岁,平均48岁,采用关节镜下清理、髌外侧支持带松解术治疗,术后结合康复训练。[结果]本组全部病例获随访6...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第7期