埃莱尔-当洛综合症
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病产前筛查和产前诊断质量控制指标
...合征检出率:定义:单位时间内,孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中,血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式:孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率=孕中期血清学产前筛查...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标产前诊断
...prenataldiagnosis产前诊断又称宫内诊断。产前诊断是对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测,目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种方法,是生化遗传学、细胞...
生物学唐氏筛查
...6~18周之间。方法:抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时孕周,计算“唐氏儿”危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。检查目的:唐氏患儿具有严...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病α-地中海贫血
...类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意鉴别。2.HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30~40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水,呈蛙腹,少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有...
疾病;儿科