智力低下
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...
精神科;疾病精神发育不全
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...
精神科;心理学与精神病学;疾病泛发性白化病
...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病羊膜带综合征
...征等,是指部分羊膜破裂产生纤维束或纤维鞘,使胚胎或胎儿与羊膜带粘连、束缚、压迫、缠绕胎儿,使胎儿受累器官出现分裂或发育畸形。疾病描述羊膜带综合征(amnioticbandsyndrome)的名称很多,如先天性环状粘连带,蛛网综合...
疾病;妇产科丙酸血症
...缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征,其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首...
疾病;儿科羊水检查
...母体血浆相似,吸是蛋白质含量与钠离子浓度稍低。母体胎儿和羊水三者间通过不断进行液体交换,保持着羊水量动态平衡。随着妊娠的发展,胎儿在羊水交换中的作用越来越大。除上述途径外,胎儿消化道的吞咽,泌尿系的排...
化验及医学检查微量元素障碍(碘缺乏)
...腺肿。孕妇缺碘很容易造成胎儿和婴儿甲状腺功能低下和神经系统发育异常。在胚胎脑发育的关键时期(孕6个月至出生后1年)缺碘则主要影响儿童智力发育,并有身体发育和性发育障碍。其表现为生长发育迟缓和智力低下,即...
疾病;儿科先天性色素缺乏
...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病早产儿视网膜病变
...吸氧时间知短无关(Jacobson,1992)。无吸氧史者,亦可因胎儿血红蛋白(fetalhemoglobi)氧饱和度的急激上升、胎儿氧分压(fetalPO2)转入新生儿氧分压(neonatalPO2)时的急激发换等导致本病。此外,母体贫血及多胎儿等,亦为本病发...
疾病眼皮肤白化病
...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病