先天性点状软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
...gfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良糖原贮积病Ⅰ型
...、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。本病婴儿多见,亦可见于儿童及成年,两性均可罹病。随年龄...
疾病;神经内科先天性胫骨缺如
...如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。治疗措施:该畸形复杂,治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变,选择治疗方法。如系单侧Ⅰ...
疾病神经纤维瘤病
...sis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)...
疾病;神经内科胫腓骨近端融合术
...畸形曾有多种叫法,如先天性胫骨纵向缺失、先天性胫骨发育不良、轴旁胫骨半肢畸形、胫骨发育不全和先天性胫骨缺损或缺如。发病率约为1/100万,双侧病变占30%。胫侧半肢畸形可伴有股骨发育不全(图12.26.5.2-0-1,12.26.5.2-0-2...
小儿外科手术;先天性下肢畸形的手术;先天性胫侧半肢畸形的手术;手术腓骨远端与距骨融合术
...畸形曾有多种叫法,如先天性胫骨纵向缺失、先天性胫骨发育不良、轴旁胫骨半肢畸形、胫骨发育不全和先天性胫骨缺损或缺如。发病率约为1/100万,双侧病变占30%。胫侧半肢畸形可伴有股骨发育不全(图12.26.5.1-0-1,12.26.5.1-0-2...
小儿外科手术;先天性下肢畸形的手术;先天性胫侧半肢畸形的手术;手术Albright遗传性骨营养不良
...床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科