南京医科大学NatureGenetics发表GWAS研究新成果
...通过全基因组关联研究(GWAS),鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenitalheartmalformations,CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(NatureGenetics)杂志上。南京医科大学公...
医药经济;生物技术;技术要闻高频超声在小儿先天性肥厚性幽门狭窄微创治疗中的应用价值
【摘要】目的探讨高频超声检查在先天性肥厚性幽门狭窄的术前诊断、术中辅助、术后疗效观察过程中的应用价值。方法回顾性分析了本院2009年2月-2011年2月间腹腔镜微创手术治疗证实的先天性肥厚性幽门狭窄12例患儿临床资料...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第6期发生先天梅毒的高危因素分析与预防措施探讨(附31例临床报告)
【摘要】目的探讨预防发生先天梅毒的有效措施,旨在降低先天梅毒的发生率,提高围产儿的生存质量。方法通过总结1997~2003年重庆儿童医院收治的先天梅毒患儿的临床资料,分析发生先天梅毒的高危因素。结果胎传梅毒的发...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第1期小儿先天性肺囊性疾病(附65例分析)
【摘要】目的探讨先天性肺囊性疾病分类、诊断及治疗。方法回顾分析65例先天性肺囊性疾病的临床资料。结果自1980年1月~2004年12月经手术、病理证实的65例,其中先天性肺囊肿51例,先天性肺隔离症8例,先天性囊性腺瘤样畸形...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第7期先天性动静脉瘘
【概述】先天性动静脉瘘是由于胚胎始基在演变过程中,发育异常,以致动静脉之间有不正常交通引起。过去,先天性动静脉瘘有许多命名:如海绵状动脉瘤(cirsoidaneurysm)、葡萄状动脉瘤(racemoseaneurysm)、蔓状丛状血管瘤(au...
求医问药;疾病手册;普通外科专家认为微创修补心脏缺陷需尽快实行准入制
2005年11月04日《新华日报》55微创介入治疗先天性心脏病的技术如果“不过硬”,会让患者“吃两遍苦,受二茬罪”,严重的会引发死亡。一些出席第二届中国先天性心脏病介入治疗学术沙龙的专家认为,“微创修补”心脏先天...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关先天脊柱侧凸重要致病基因锁定
...研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”,首次明确了先天性脊柱侧凸的发病原因,为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询等提供了理论依据。先天性脊柱侧凸(CS)是由于胚胎期脊柱发育异常导致...
医药经济;生物技术;技术要闻超声在先天性肥厚性幽门狭窄诊断中的价值
【摘要】0.05)。结论超声检查对先天性肥厚性幽门狭窄特异性较高,而且安全、简单易行,可作为先天性肥厚性幽门狭窄诊断的首选影像学检查方法。【关键词】幽门狭窄;超声检查本文旨在分析超声在先天性肥厚性幽门狭窄诊断...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第10期先天性虹膜脉络膜缺损合并外斜视1例
【关键词】先天;虹膜脉络膜缺损;外斜视先天性虹膜脉络膜缺损是先天性眼球部分组织缺损的一种类型,缺损位于下方者为典型性缺损,是胚裂闭合过程中发生紊乱所致。笔者在临床上见到1例双眼先天性虹膜脉络膜缺损合并外斜...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼耳鼻喉杂志;2010年第7卷第1期显微镜下先天性耳前瘘管摘除术30例临床观察
显微镜下先天性耳前瘘管摘除术30例临床观察(pdf) [摘要]目的探讨显微镜下先天性耳前瘘管摘除术方法及手术优点。方法在显微镜下先天性耳前瘘管术式与传统术式不同,术中沿瘘管口至瘘管剖开瘘管管壁,将内壁上皮组...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第15期