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Turner综合征
...ngTurner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一...
疾病；染色体异常 -
胸腺发育不全综合征
概述：Nozelof综合征（Nozelof’ssyndrome）又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof（1964）首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使...
疾病；呼吸科；呼吸系统相关综合征 -
软骨—毛发发育不全
...fāyùbúquán疾病分类：皮肤性病科疾病概述：软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传，表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，色泽也较淡，常很脆...
疾病；皮肤性病科 -
肺不发育或发育不全
...下胚胎气管末端分为左右两支，增长膨大为肺芽，进一步发育增长成支气管及分支，反复分支发育成支气管树，最终形成肺泡。先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。反复出现的呼吸道感染是就...
疾病；胸外科；气管及肺疾病；气管及肺先天性疾病 -
先天性二尖瓣畸形
...乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形。大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。治疗措施：先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病变对心功能...
疾病 -
Nezelot 综合征
拼音：Nezelotzōnghézhēng疾病别名胸腺发育不全综合征,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代码ICD:J98疾病分类呼吸内科疾病概述Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，...
疾病；呼吸内科 -
多发性骨骺发育异常
拼音：duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述：多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者...
疾病 -
染色体病
...平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高（图2）。图221三体核型与正常核型比较上图21三体（Down）综合征下图正常核型Edwards...
疾病 -
豹皮综合征
...畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynaha...
疾病；儿科 -
Peter异常眼
...英文名称：Peteranomaly别名：Peter异常眼分类：眼科青光眼发育性及儿童性青光眼合并其他发育异常的儿童型青光眼ICD号：H40.8流行病学：大多数彼得异常患者有家族遗传史，常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼