土耳其卟啉病
...竭:慢性肾功能衰竭血液透析病人可合并散发性卟啉病。发病机制:研究表明部分患者为剪接点突变使得mRNA失去6个外显子,结果使得酶活性下降。亦有人报道部分患者在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病药物性肝硬化
...nggānyìnghuà概述:用药过程中导致的肝脏损害可致药物性肝硬化。治疗措施:1.立即停用相关或可疑药物。2.加强营养,如高蛋白、维生素B族及维生素C。3.保肝药物,如肝泰乐等。对症治疗,如上消化道出血、腹水、肝性脑病等...
疾病症状性卟啉病
...竭:慢性肾功能衰竭血液透析病人可合并散发性卟啉病。发病机制:研究表明部分患者为剪接点突变使得mRNA失去6个外显子,结果使得酶活性下降。亦有人报道部分患者在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病骨质石化病
...。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。发病机制:Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病迟发性皮肤卟啉病
...竭:慢性肾功能衰竭血液透析病人可合并散发性卟啉病。发病机制:研究表明部分患者为剪接点突变使得mRNA失去6个外显子,结果使得酶活性下降。亦有人报道部分患者在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病石骨症
...。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。发病机制:Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮...
疾病;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病;神经外科大理石状骨病
...。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。发病机制:Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病血色病
...衰竭、性功能不全者,应对症治疗。发病机理:血色病的发病机制主要是第六对染色体上基因异常,导致小肠粘膜对食物内铁吸收增加,以致体内铁含量增加,超过正常的5~10倍以上。示踪核素检查表明,血色病患者对口服铁的...
疾病Albers-Schonberg病
...。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。发病机制:Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病阿耳伯斯·尚堡病
...。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。发病机制:Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病