泌尿系结石的基因诊断和治疗
...致病基因或易感基因尚不了解,有待于进一步研究。1.4.4胱氨酸尿症胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,每2000-15000新生儿中可发现1例,其特点是肾脏和肠道氨基二羧酸(如胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸、精氨酸等)转运缺陷,其中...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第1期3例婴儿脊肌萎缩症误诊分析
...指出生前到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致综合征。主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[2]。目前发病率呈逐年上升趋势,越来越受到儿科工作者重视,但肌张力低下型脑瘫与婴儿脊肌萎缩症临床表现极为相似...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;误诊分析甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进...
行业资讯;临床快报;小儿科第二节 惊厥
...高雪氏病、尼曼匹克氏病等高血压脑病心脏疾患:阿-斯综合征、法鲁四联症漏斗部痉挛。 二、临床表现 惊厥发作前少数可有先兆。如在问诊或体检时,见到下列临床征象的任何一项,应警惕惊厥的发作:极度烦躁或不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;儿科学浅析糖皮质激素的不良反应
...素的副作用做一总结。 1常见的不良反应 1.1库欣综合征长期超生理剂量应用可引起水、盐、糖、蛋白质及脂肪的代谢紊乱,表现为向心性肥胖(俗称满月脸、水牛背)、痤疮、多毛、无力、低血钾、浮肿、高血压、糖尿...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第6期第四节 肌张力改变
第四节 肌张力改变myodystony 肌肉静止松弛状态下的紧张度称为肌张力。肌张力是维持身本各种姿势以及正常运动的基础,并表现为多种形式。如人在静卧休息时,身体各部肌肉所具有的张力称静止性肌张力。躯体站立时,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中的发病...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢上海药物所阐明代谢性疾病生化机理并发现潜在药物靶标
...戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺陷能导致隐性遗传病I型戊二酸尿症,病征是戊二酰辅酶A及戊二酸、3-羟基戊二酸等代谢产物在体内异常蓄积,引起纹状体神经元退行性病变等严重神经毒性。此项研究利用戊二酸尿症I型疾病小鼠模型,...
医药经济;生物技术;技术要闻小儿脑性瘫痪的研究进展
...出生前到出生后1个月,在此段时间内发生脑损害所致的综合征称为脑瘫。在新生儿期以后发生的后天性脑瘫的提法尚待统一。目前临床上仍有后天性脑瘫的诊断,指小儿出生超过1个月后因某些疾病损害脑组织,出现脑瘫的表现...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第6期晶体异位和脱位
...性、无虹膜等异常。实验室检查可检出血、尿中含有同型胱氨酸(homocystinuria)。本病原因为缺乏脱硫醚合成酶,不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸所致。3.Marchesani综合征 为常染色体隐性遗传病。体矮、肢指(趾)短粗,心血管...
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