Fanconi-de Toni综合征
...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...
疾病;肾内科;肾小管疾病甘露糖苷贮积症
...身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅳ型
...成,包括肝UDP葡萄糖醛酸转移酶,为用苯巴比妥治疗Gibert综合征和Crigler-Najjar综合征提供了理论基础。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式,针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积,可以通过其他旁路代谢的反馈抑制...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅰ型
...能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始,有Hurler综合征样面容,表现为眼间距过宽,眶上嵴轻度突出,扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似,智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发...
疾病;风湿免疫科氨基酸尿症
...代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)单独叙述,此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病小儿低血糖症
...体重、胎盘情况,家族遗传史,产妇糖尿病和妊娠高血压综合征史。注意低血糖的诱因和发病特点,如寒冷、饥饿。产伤、缺氧、窒息、感染,新生儿溶血症,乙醇、水杨酸盐及其他降低血糖药的应用。病理生理:1.葡萄糖产...
疾病;儿科肾性氨基酸尿
...:(1)二碱基氨基酸转运缺陷:赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷,如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷:天门冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亚氨基氨基酸...
疾病;肾脏内科尿酸
...A.尿酸排泄剂。B.肾小管酸中毒:Wilson病(肝豆状核变性)、胱氨酸尿症、重金属中毒、Fanconi(范孔尼)综合征(家族性少年型肾病综合征)、霍奇金病、支气管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下:重症肝损害、黄嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷...
化验及医学检查氨基酸病
...代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)单独叙述,此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病