亨纳曼氏综合征
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...。周围神经病变包括眼部和皮肤症状,眼部异常症状包括白内障、视神经鞘脑膜瘤和视网膜错构瘤。皮肤肿瘤通常为神经鞘瘤。NF2的发病率和早期死亡率都很高,确诊后20年的总存活率仅为38%。NF2是一种破坏性的疾病,导致全身...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病Crouzon综合征
...继发性视神经萎缩、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等;双侧外耳道闭锁,听力减退或消失;④其他:有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。克鲁宗综合征的并发症:...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病Virchow综合征
...继发性视神经萎缩、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等;双侧外耳道闭锁,听力减退或消失;④其他:有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。克鲁宗综合征的并发症:...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病狭颅综合征
...继发性视神经萎缩、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等;双侧外耳道闭锁,听力减退或消失;④其他:有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。克鲁宗综合征的并发症:...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病克鲁宗综合征
...继发性视神经萎缩、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等;双侧外耳道闭锁,听力减退或消失;④其他:有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。克鲁宗综合征的并发症:...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病鹦鹉头综合征
...继发性视神经萎缩、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等;双侧外耳道闭锁,听力减退或消失;④其他:有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。克鲁宗综合征的并发症:...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病神经系统先天性疾病
...性感染或畸形,如先天性心脏病、脑发育异常、脑积水、白内障和先天性耳聋等。2.药物雄性激素、肾上腺皮质激素、苯二氮类和氮芥等已确认可使胎儿致畸,抗甲状腺药或碘剂可引起甲状腺功能不足,影响脑发育导致呆小症。3...
疾病;神经内科Alport综合征
...征,否则容易造成漏诊。眼部异常表现为近视、青年环和白内障,但缺乏特异性。三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑(视网膜中心凹区域周围的白色或黄色颗粒)。我国男性患者...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...继发性视神经萎缩、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等;双侧外耳道闭锁,听力减退或消失;④其他:有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。克鲁宗综合征的并发症:...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病