WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性佝偻病和聋哑等疾病鉴别(见表1)。表1鉴别诊断名...
中华人民共和国卫生行业标准小儿智力低下
...因,使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断,早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法,改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR,改变环境条件,让其生活在...
症状性癫痫综合征
...:如结节性硬化、脑-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。(8)神经系统变性病:如Alzheimer病、Pick病等,约1/3的患者合并癫痫发作。2.系统性疾病(1)缺氧性脑病:如心搏骤停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼衰竭等可引...
疾病;神经内科肾性尿崩症
...起,血ADH水平低,尿cAMP低,在注射抗利尿激素后多饮多尿症状明显改善,尿cAMP增加,尿渗透压提高。垂体性尿崩症多于青年期发病,起病突然,多尿、烦渴症状较重,可有下丘脑-神经垂体损害征象,对加压素试验反应良好。2....
疾病;肾脏内科婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...中发现佝偻病畸形的患者,需做血钙、磷测定。③氨基酸尿症:对于智力发育不良,肤色发色偏淡,肌张力增高,或伴有震颤和手足徐动的患儿,要怀疑苯丙酮尿症,可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味,有条...
疾病;神经内科West氏综合征
...缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现:特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病。表现...
疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病遗传性代谢缺陷病
...谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症...
疾病;内分泌科Fanconi综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病