超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值
...察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿,其中5例染色体异常,8例染色体正常但随诊发现严重并发症,22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为8...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第8期介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究
...8P.591-59310(济南)为了评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。研究者对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功,其中...
行业资讯;临床快报;妇科与产科胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断
...结分析。结果共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿9例,染色体异常(21三体)4例,心脏结构异常1例,脑室结构异常2例,2例生后正常。结论产前超声检查不仅能够监检出轻度侧脑室增宽的胎儿而且能够发现多种颅内外合并畸形...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2009年第6卷第3期大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用
...的各种缺陷儿约790万,70%的出生缺陷系遗传因素所致,而染色体异常是最常见的遗传因素,其中21三体发病率最高,其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没...
医药经济;生物技术;技术要闻控制胎儿性别防治伴性遗传
...体,准确率达74.7%,方法简单、安全,但不可靠。2.1.2性染色体检查通过羊水细胞或绒毛细胞培养,分析染色体核型,男性为46XY,女性为46XX。理论上准确率可达100%,但由于取材不易掌握,常造成母体污染,可出现假阴性结果。2....
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期有创性产前诊断脐血穿刺术的配合及护理
...发现可疑胎儿畸形41例,唐氏筛查结果高风险18例,羊水染色体检查可疑7例,孕早期可疑TORCH感染5例,胎儿宫内发育迟缓并羊水过少3例,羊水过多3例,第一胎21—三体1例。1.2用物准备ALOA620型B超仪,频率为3.5MHz的腹部穿刺探...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第7期第三节 细胞遗传学检查
第三节 细胞遗传学检查 1.染色体检查染色体检查亦称核型分析(karyotypeanalysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...有唐氏综合征,建议孕妇再接受一次羊水穿刺、胎儿细胞染色体核型分析。但夫妻盲目认为,双方都是高智商,不可能生出低能宝宝。坚持己见的最终结果只能是一场不幸,可为时已晚,后悔也来不及了。 段涛教授告诉记者...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组唐氏综合征产前筛查、诊断预防体系的研究
...机软件计算危险系数,对唐氏综合征高危孕妇做羊水细胞染色体检查,对神经管缺损高危孕妇行B超检查。 结果在1110例孕妇中筛出高危孕妇91例,占筛查总数的8.2%,有36例愿意做进一步产前诊断,发现染色体异常5例,占产前...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第7期围产儿6873例出生缺陷监测资料分析
...产前检出31例,占总检出人数的46.72%,其中B超检出27例,染色体检出4例。能问出相关致畸因素的占26.87%,73.13%不明原因。2.2转归活产存活39例,死胎16例,孕期发现的严重畸形引产及死产12例,7天内死亡0例。2.3孕母年龄与围产儿...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期