慢性特发性低钾血症
...状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病肾小球旁器增生综合征
...状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病受精
...何新蛋白质的合成。在海胆卵激活的早期阶段,质膜对钠离子的通透性增加,钠离子大量内流,致使质膜在数秒钟之内去极化;钙离子自细胞库存中释放,使20~30秒钟之内卵内游离钙离子量迅速增加多达100倍;随着钠离子内流...
生物学;产科;产科生理四环素类药
...阻止肽链延伸和细菌蛋白质合成。其次四环素类还可引起细胞膜通透性改变,使胞内的核苷酸和其他重要成分外漏,从而抑制DNA复制。作用机制其作用机制主要是阻止氨酰基与核糖核蛋白体的结合,阻止肽链的增长和蛋白质的合...
先天性色素缺乏
...CA5突变基因定位区域为4q24;OCA6突变基因为SLC24A5,属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种;OCA7突变基因为C10orf11,编码富含亮氨酸重复单位的蛋白,影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病,定位基因为GPR143,产物OA1是一...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...CA5突变基因定位区域为4q24;OCA6突变基因为SLC24A5,属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种;OCA7突变基因为C10orf11,编码富含亮氨酸重复单位的蛋白,影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病,定位基因为GPR143,产物OA1是一...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...CA5突变基因定位区域为4q24;OCA6突变基因为SLC24A5,属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种;OCA7突变基因为C10orf11,编码富含亮氨酸重复单位的蛋白,影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病,定位基因为GPR143,产物OA1是一...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病代谢调节
...(4)的结果。生物代谢不断经受多种形式的调节以适应内外环境的变化。根据生物的进化程度不同,代谢调节大体上可分神经、激素和酶三个水平,而最原始、也最基本的是酶水平的调节。神经和激素水平的调节最终也通过酶...
生物学脑屏障
...碘化物、青霉素、荧光素、有机酸等不能透过屏障、无机离子如OH-、H、Na、Ca2、K、Mg2、Cl-、和HPO等不易透过;但对葡萄糖、O2、CO2、溴化物、马钱子素、吗啡、阿托品等均能透过。脑屏障起着维持脑内物理化学平衡和保卫神经细...
生物学锌布
...降低,缓解疼痛。2.抑制病毒复制:葡萄糖酸酸锌中的锌离子具有控制鼻病毒和单纯疱疹病毒复制的作用。当锌与病毒蛋白的衣壳结合后,装配病毒所需的蛋白酶失去活性,从而抑制病毒DNA的合成,起到抑制病毒复制的作用。另...