第一批罕见病目录
...ocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolemia47亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50...
词条;罕见病尿卟啉
...合成卟啉过多,引起血卟啉病,在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉,经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时,尿变为红色;也有可能无色,但暴露阳光下或酸化煮沸后可呈现红色。尿卟啉的医学检查:检查名称:尿卟啉分类:...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查近交
...ng)的。但是,近交也有有利的一面。如自交或近交的后代纯合性高,性状比较整齐一致,如是作物就便于栽培管理。在经济作物中近三分之一左右是白花授粉的,如水稻、小麦、大麦、豌豆、菜豆、马铃薯和烟草等。由于自花授...
克-纳二氏综合征
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病crigler-najjar综合症
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病分离规律
...了许多杂交试验,都得到类似于孟德尔的结果。例如,用纯合体的黑色豚鼠CC与白色豚鼠cc杂交,其F1均为黑色,F1互交产生的F2群体中出现黑色个体数:白色个体数为3∶1。又如在人群中,有耳垂者的基因型为AA或Aa,无耳垂者为aa...
crigler-najjar综合征
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病母系遗传
...离过程中发生遗传漂变,可导致子细胞出现三种基因型:纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合,这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律,被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值,只有当异常...
孟德尔第一定律
...了许多杂交试验,都得到类似于孟德尔的结果。例如,用纯合体的黑色豚鼠CC与白色豚鼠cc杂交,其F1均为黑色,F1互交产生的F2群体中出现黑色个体数:白色个体数为3∶1。又如在人群中,有耳垂者的基因型为AA或Aa,无耳垂者为aa...
先天性高胆红素血症
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病