变异性卟啉症
...酶缺陷,亦有提出因铁螯合酶活性缺陷,粪内原卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅲ增加,急性期尿PBG增多。诊断检查1、诊断根据急性发作期症状和多变的皮损,加上实验室检查,可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症...
疾病;皮肤性病科急性间歇性卟啉症
...群。以青壮年发病为多。疾病描述本病简称AIP,又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,属常染色体显性遗传,血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过...
疾病;皮肤性病科红细胞生成性原卟啉症
...验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍(正常值0.63μmol/L)。骨髓正成红细胞及外周红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15秒)橘红色荧光。...
疾病;皮肤性病科继发性铁粒幼细胞贫血
...哆醇转变为PLP,可以抑制ALA脱水酶,血红素合成酶及抑制粪卟啉原Ⅲ转变为原卟啉Ⅲ,因而在慢性铅中毒时可发生铁粒幼细胞贫血。完全胃肠外营养而未补充铜可致铜缺乏。此时可因血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(亚铁氧化酶)缺乏,导...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血继发性铁粒幼细胞性贫血
...哆醇转变为PLP,可以抑制ALA脱水酶,血红素合成酶及抑制粪卟啉原Ⅲ转变为原卟啉Ⅲ,因而在慢性铅中毒时可发生铁粒幼细胞贫血。完全胃肠外营养而未补充铜可致铜缺乏。此时可因血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(亚铁氧化酶)缺乏,导...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血红细胞生成性粪卟啉症
...晒后有烧灼感和浮肿等光敏感症状,生化检查本病红细胞粪卟啉水平升高,红细胞原卟啉亦增加,并有少量尿卟啉。鉴于一些EPP亦含过量粪卟啉,因而本病是否为一独立的遗传性皮肤病,尚待进一步观察。症状体征:文献报道其...
疾病;皮肤性病科肝性红细胞生成性卟啉症
...,红细胞内原卟啉水平明显升高,血浆原卟啉、尿卟啉、粪卟啉升高,尿液尿卟啉和粪中粪卟啉均增多。这些卟啉是Ⅰ、Ⅲ型异构体混合物。EP有不同程度溶血性贫血、脾肿大,牙齿在Wood灯下发出红色荧光,预后差,大多在20~4...
疾病;皮肤性病科获得性大疱性表皮松解症
...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病,但确实有自身免疫的遗传素质,在美国的东南部黑人中,EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率,这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病后天性大疱性表皮松解
...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病,但确实有自身免疫的遗传素质,在美国的东南部黑人中,EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率,这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病科布内病
...对光敏感。可见多毛,常伴发肝损害。尿及粪中尿卟啉及粪卟啉增高。儿童线状IgA大疱性皮病:发病不限于摩擦部位,无遗传史,愈后不留萎缩性瘢痕。直接免疫荧光检查可见IgA沿基底膜带呈线状沉积。新生儿天疱疮:往往泛发...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病