中国研究者探讨以痛风肌炎为临床表现的糖原累积症
...风湿病学杂志》2007年第11卷第9期中国研究者探讨了糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断。研究者分析了3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习。结果发现3例患者中男性1...
行业资讯;临床快报;免疫系统正确认识神经系统遗传代谢病
...主要环节而划分为若干种类。其中较常见的类型有溶酶体累积病类(包括各种鞘脂累积病、粘多糖累积病、粘脂累积病、寡糖苷增多症等),过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良,ALD),糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学遗传发育所研究发现脂类异位储积的新机制
...养不良症(lipodystrophy)的病人中,非脂肪组织中也出现脂滴累积。这些异位累积的脂滴会导致器官病变,然而它们的形成机制还有待阐明。Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良症(BSCL2)由BSCL2/Seipin基因突变导致,是先天性脂质营养...
行业资讯;临床快报;肥胖相关“植物胚乳发育及储藏物质累积的分子调控机制研究”项目启动
...计划“发育与生殖研究”领域“植物胚乳发育及储藏物质累积的分子调控机制研究”项目启动会在上海松江召开。该项目由中科院上海生命科学研究院植物生理生态研究所薛红卫研究员担任首席科学家,联合中科院遗传发育生物...
医药经济;生物技术;技术要闻感染性休克
...血栓形成,造成肾皮质坏死。脑:脑组织需氧量很高,其糖元含量甚低,主要依靠血流不断供给。休克时脑灌注不足,星形细胞发生肿胀而压迫血管,血管内皮细胞亦肿胀,造成微循环障碍和血液流态异常而加重脑缺氧,致脑水...
求医问药;疾病大全;其他肝糖原累积病1例
【关键词】糖原累积病分析1病历摘要患儿,男,6岁,因“腹胀、走路不稳2+个月入院。患儿于入院前2+个月不明原因出现腹胀,无腹痛、腹泻,无恶心、呕吐,无发热、咳嗽,上楼梯走路不稳,跌倒后不能自行站立,在当地...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第1期城环所六溴环十二烷异构体发育毒性与累积代谢研究获进展
...2个手性对映体。a-HBCD;a-,b-和g-HBCD在斑马鱼体内的生物累积和代谢速率不同,其中a-HBCD的吸收效率、生物放大因子、半衰期在3种异构体中均最高;并且相较(-)a-HBCD和(-)g-HBCD,(+)a-HBCD和(+)g-HBCD更容易在斑马鱼中累积。研究还...
医药经济;生物技术;技术要闻自闭症遗传风险因素会隔代累积
...研究小组最新研究则表明,这种遗传风险因素还可以隔代累积,老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂志·精神病学》在线版上。该研究由英国伦...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Cell:蛋白变形导致疾病差异
...行性疾病,带来了重要的启示。α-突触核蛋白在脑细胞中累积,会引发突触核蛋白病(synucleinopathy)、多系统萎缩、帕金森症、帕金森病痴呆PDD和Lewy痴呆DLB等疾病。在这些疾病中,有时也会出现其他错误折叠蛋白的累积。例如...
医药经济;生物技术;技术要闻放射工作者个人受照剂量与淋巴细胞微核的相关分析
...人年受照剂量呈直线正相关(r=0.967,0.996,P0.01);与个人累积受照剂量呈直线正相关(r=0.967,0.996,P0.01)。结论低剂量电离辐射对放射工作人员细胞遗传学造成一定损伤,放射防护工作中必须重视减少电离辐射剂量。 关键...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2004年第1卷第2期