巴特综合症
...状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病巴特综合征
...状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病巴特尔综合征
...状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病慢性特发性低钾血症
...状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病肾小球旁器增生综合征
...状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病质谱法
...子流轰击,把分子中的电子打掉一个使成带正电荷的分子离子,然后裂解成一系列的碎片离子,再通过磁场使不同质荷比的正离子分离并记录其相对强度,画出质谱图,以此进行元素分析、分子量测定、分子式确定和分子结构推...
质谱法;分析化学;通用术语;理化检测术语肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...性LQTS等。它是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常,导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥及猝死的临床综合征。症状体征ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病,约2/3基因携带者发生晕...
疾病;心血管内科先天性副肌强直症
...低于体温稍多,遇冷期间其肌膜静息膜电位降低,由于钠离子通道开放使膜去极化,细胞内的钠离子增加,干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取,因而发生肌强直。本病离子通道异常的原因,在于构成离子通道的大分子蛋白...
疾病;神经内科抗心肌抗体
...病患者血清中的抗心肌抗体,可与心肌细胞膜抗原中的钙通道多肽和β1-肾上腺素能受体反应。1989年Schulze等报告,扩张性心肌病患者血清中有抗心肌线粒体ADP/ATP载体(腺嘌呤核苷酸易位酶,ANT)的自身抗体。ANT是线粒体内膜的...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定苯磺酸左旋氨氯地平片
...。药理作用:苯磺酸氨氯地平是二氢吡啶类钙拮抗剂(钙离子拮抗剂或慢通道阻滞剂)。心肌和平滑肌的收缩依赖于细胞外钙离子通过特异性离子通道进入细胞。本品选择性抑制钙离子跨膜进入平滑肌细胞和心肌细胞,对平滑肌的...