变异性红斑角化病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病钱币状掌跖角化病
...等首先报告,属表皮松解性掌跖角化病,系常染色体显性遗传,至1991年共计报告了18例。发病年龄在1.5~15岁之间,大部分在学龄儿童期开始发病。症状体征:皮损主要见于跖侧,呈慢性进行性发展,其严重程度与机械性外伤相...
疾病;皮肤性病科Chediak-Higashi 综合征
...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
疾病;儿科斑驳病
...色体显性遗传,累及黑素母细胞的分化。过去曾称为部分白化病,此名称现已不用,因本病和白化病的发病机理是不同的。症状体征:初生即有不规则形状之白斑,最常见于额部,合并有白发,称为白色额发,80%~90%患者有...
疾病;皮肤性病科部分白化病免疫缺陷综合征
...于黑色素的缺乏,这些患者的头发及皮肤均成白色。某些白化病所呈现的症状是皮肤及头发部份缺乏色素,这类白化病称为局部白化病。疾病描述:部分白化病免疫缺陷综合征又名Griscelli综合征。为常染色体隐性遗传。症状体征...
疾病;皮肤性病科毛囊旁角化病
...组织病理特点为毛囊有被角栓穿通现象,系常染色体隐性遗传病。2.反应性穿通性胶原病多与外伤有关,常见于12岁以下儿童,皮疹虽有角栓,但皮疹分布无一定规律,一般6~8周消退,组织病理特点为表皮坏死,其下方真皮胶原...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病变异性红角皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图案状红斑角皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病黑色角化病
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病变在...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病