迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析
...02月21日中华神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制,运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况...
行业资讯;临床快报;神经科以紧密连接蛋白为靶标开发药物
...能够阻碍恶性肿瘤的进展。最近,研究人员研究表明,低甲基化Claudin-4等位基因与Claudin-4在卵巢癌细胞株的过度表达相一致。而且,脱甲基剂细胞治疗导致Claudin-4阴性卵巢癌细胞发生了Claudin-4的表达。除了Claudin、Occludin启动子的...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证
...7日中华神经科杂志2006Vol.39No.11P.742-74411(北京)为了研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点。研究者通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组甲基丙二酸血症对小儿智力有影响吗?
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。 本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现,病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问5.13 泛酸与生物素
...13.1 泛酸 泛酸是丙氨酸藉肽键与α,γ-二羧-β-β-二甲基丁酸缩合而成,它是辅酶A(CoA)及酰基载体蛋白(acyl carrier protein,ACP)的组成部分。机体内的泛酸,几乎都用以组成辅酶A及ACP的辅基,其构造式如图5-34。图5-34 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学巨幼细胞性贫血
...。正常值为200~900pg/ml,低于100pg/ml诊断为缺乏。(2)尿甲基丙二酸测定:维生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA受阻,使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。正常人尿中仅排出微量(0~3.5Mg/24H)。(3)维生素B12...
求医问药;疾病手册;血液病科甲基丙二酸尿改善手术后肠麻痹
...年1月号美国外科杂志上的一项研究表明,术后早期应用甲基丙二酸尿利于改善小肠运动功能,减轻术后肠麻痹。日本Hamamatsu大学医学院的Uenoyama博士指出,炎症介质一氧化氮在术后胃肠运动中起重要作用,利用选择性一氧化氮合...
行业资讯;临床快报;普通外科GC-MS检测调味品中氯丙醇的同位素内标应用研究
...测定酱油中氯丙醇的多种成分。结果测定酱油中3-氯-1,2-丙二醇(3-MCPD)的检出限达到0.004mg/kg,1,3-二氯-2-丙醇(1,3-DCP)、2,3-二氯-1-丙醇(2,3-DCP)的检出限为0.005mg/kg,回收率为90%~110%,各种氯丙醇在5~240pg范围内线性良好...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第2期甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告
...21日中华儿科杂志2005Vol.43No.11P.810-81312(北京)为了探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点,以期提高认识,达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的,研究者对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症患者的临...
行业资讯;临床快报;泌尿科新碱基随基因组变化谱出炉
...院和芝加哥大学研究人员合作,绘制出了小鼠大脑中5-羟甲基胞嘧啶(5-hmC)的图谱,显示出该碱基从发育到老化的生命过程中随基因组变化而变化的分布方式。相关论文发表在《自然·神经系统科学》杂志网站上。此前的研究认...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组