特发性青春期延迟
拼音:tèfāxìngqīngchūnqīyánchí疾病别名特发性延迟性青春期疾病代码ICD:E30.0疾病分类内分泌科疾病概述男孩年龄超过14岁,女孩超过13.5岁,无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大,女孩...
疾病;内分泌科呆小病
...2010)]概述:呆小病(cretinism)是指为以小儿发育迟缓,身材矮小,特殊外貌,智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。呆小病又称克汀病。症状:以智力低下,发育迟缓,身体矮小为主要特征的先天性甲状腺机能减退的疾病。呈典...
中医儿科学;中医诊断学;中医学;中医病名;疾病白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体...
疾病;儿科Catel病
...节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良男性性早熟
...全性)性早熟和假性(又称为周围性不完全性)性早熟两类。特发性性早熟一般为散发性,散发病例以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述:性早熟...
疾病;内分泌科多发性骨骺发育不良
...节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良沃纳综合征
...系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻...
疾病;风湿免疫科Apert氏综合征
...和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材矮小,智能发展停留于白痴阶段。
疾病维生素D 依赖性佝偻病
...的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。疾病描述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病分为两型,Ⅰ型因...
疾病;肾脏内科线粒体脑肌病
...中发作的先兆,为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷,此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏。MELAS主要的脑病理改变为大脑和小...
疾病;神经内科