第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础二、补体的遗传学特征
...传学特征学特征表现为多种补体分子具有遗传的多态性在染色体上密切连锁的,形成不同的基因家族。 (一)补体的遗传多态性 补体的遗传多态性(geneticpolymorphism)是指在同一集团中,两个或两个以上非连续性突变体...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞和分子免疫学第二节 载脂基因的染色体定位
第二节 载脂蛋白基因的染色体定位 大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法:DNA印迹法(Southernblotting);荧光标记原位杂交法(fluorescenceinsituhybridization)。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体细胞...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化珍妮特·罗利:现代癌症遗传学的奠基人
珍妮特·罗利费城染色体易位的发现是癌症研究史上的一个重大里程碑。这一发现颠覆了人们过去认为的癌症不是遗传病的观念,奠定了当代肿瘤遗传学的基础。■王山鸣张颜明陈建军美国芝加哥大学的珍妮特·罗利博...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...缺陷干预应用中的意义,为优生指导,且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养,常规制备染色体,G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学基因数据表明STAP细胞并不存在
...在Wakayama给小保方晴子的新生小鼠上,GFP基因位于第18号染色体。而在生成的STAP细胞中,GFP基因位于第15号染色体。这有力地表明实验中所使用的不是同一只小鼠。Wakayama说:“在我的实验室里,GFP基因位于第15号染色体的现象...
医药经济;生物技术;技术要闻人外周血染色体制备
...的1ml外周血内一般含有约1×106~3×106个小淋巴细胞,足够染色体标本制备和分析之用。 二、用品和试剂 1.5ml注射器(7号针尖),培养瓶、刻度吸管,需15磅灭菌20分钟。离心管、吸管、量筒、载玻片,经洗液按常规清洗...
医药经济;生物技术;实验技术;遗传学研究技术中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究
...uchenne和Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)是我国最常见的与X染色体连锁的隐性遗传性疾病,发病率约1/3300活男婴[1]。该病系肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致[2,8]。DMD患者在2~3岁出现肌无力,渐发展成不能行走,12...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第8期染色体核型为46,XY,-17,+mar的急性早幼粒细胞白血病1例
...%,CD71%,CD102%,CD190%,CD1370%,CD331%,CD142%,HLADR12%。骨髓染色体核型分析结果:46,XY,-17,+mar。肝肾功能,E4A,CO2CP正常。胸片:双下肺感染,B超:肝大,肋下3cm,头颅CT正常。入院后予以全反式维甲酸诱导分化加高三尖杉酯碱化...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第19期;病例报告228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析
【摘要】目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对228例原发不孕不育患者进行细胞遗传学检查。结果发现异常核型43例,异常核型检出率为18.86%。其中男性不育患者检出率13.16%,女性不孕患者检出率为5.7%。结论对原发...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第17期