Werdnig-Hoffmann病
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病黄曲霉毒素
...鼠经腹腔,致畸。致突变:典曲霉毒素B1可使动植物细胞染色体畸变带有桥、染色单体桥和染色单体断裂的染色体断片及DNA断裂。还证明当经大鼠和人肝脏微粒体制剂活化时可在细菌试验系统(Ames试验)中产生基因突变。水生生...
世界唐氏综合征日
...世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。充分受益于保健服务、早期干预方案和...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷黄斑和色素上皮营养不良
...RPE出现黄色物质的沉着,及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。(一)Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为...
疾病;眼科脊髓性肌肉萎缩
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科老年人慢性粒细胞白血病
...胞数增高,脾脏肿大;90%以上病人血细胞中有特征性的Ph染色体或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程较缓慢,大多数以急性变而死亡。50~60岁为高峰,>60岁的患者占36.4%。男性略多,无明显家族史。疾病描述慢性粒细胞...
疾病;老年病科GBZ/T 240.10—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验
...门氏菌回复突变试验;——第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验;——第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验;——第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验;——第12部分:体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;基因突变皮肤切刮涂片检查法
...。(5)取材完毕后,涂片在火焰上烘干固定,送实验室染色镜检。2.染色方法:染色时可用加温法或不加温法。加温法用时较短。(1)加温法:①将已固定的载玻片放在染色架上,滴加苯苯酚复红染液覆盖整个涂膜,用酒精灯...
异染性脑白质营养不良
...MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不...
疾病;神经内科