梧州发现世界首报异常染色体表现为原发性闭经
...患者身上检出一例核型为46,X,t(X;13)(q22;p13)的染色体病,上报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经实验室组织专家学者鉴定后,7月20日发出鉴定结果,证实这例核型为国内外首次发现。 据介绍,此异常核型染...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组广西发现全球首报的异常染色体核型
...从一名患者身上检出一例核型为46,X,t(X;13)(q22;p13)的染色体病,上报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经该实验室组织夏家辉院士?邬玲仟教授?戴和平教授等专家学者鉴定后,7月20日正式发出鉴定结果,证实这例核型为...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组与唐氏综合症相关的遗传机制
...的症状。唐氏综合症是人类最常见、也是第一种被确认的染色体病。主要特征为低智商,并伴有特殊面容。长期以来,人们一直认为大部分唐氏综合症患者是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...血友病),多基因遗传病(比如身高,哮喘,肥胖等),染色体病(比如21三体,就是俗称的唐氏综合征)等。生物通:遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助?在您遇到的众多门诊案例中,您印象比较...
医学教育;人物专访人类辐射细胞遗传学
...具体操作方法,如染色体、微核、PCC、FISH等方法;常见染色体病的核型;细胞遗传学实验常用试剂的毒性;统计学中常用符号及统计意义界限等。本书可供放射生物学、放射医学、放射卫生防护、辐射流行病学、放射损伤临床...
医源资料库;医源书店;基础医学小头畸形的病因学研究进展
...转录因子,能阻断神经上皮细胞的分裂[12]。 3.3常染色体病性原发性小头畸形(recessiveprimarymicrocephaly,MCPH)MCPH个体出生时表现为头围明显减小和智力障碍,而无其他神经生物学异常[13]。脑扫描显示整个脑减小,影响严...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第8期遗传性疾病可排除在胚胎期
...,完成了植入遗传学诊断(PGD)的技术攻关,建立了胚胎染色体病和部分单基因疾病诊断的临床应用平台。该中心已对来自全国各地112对有出生染色体异常新生儿危险的高危夫妇,以及有单基因遗传病家系的夫妇实施了PGD诊断技...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组超声在18-三体综合征产前诊断中的意义
...断,对于提高18-三体综合征胎儿的产前诊断率,降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。作者:
行业资讯;临床快报;检验与超声影像遗传与优生学实验指导——供临床生殖妇幼医学检验预防本专科专业用
...传与优生学》配套而编写的,内容包括40个实验,主要有染色体病诊断实验、分子病诊断实验、单基因病系谱分析、产前诊断实验及体细胞培养技术等方面的内容,并在书后附有各种试剂的配制方法。 本书供高等院校临床医...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材如何治疗高畸形率精子症所致不育症?
...治疗。 畸形精子如超过70%,应进行染色体检查,如有染色体病,则治疗困难。 有人在男性不育病人作精液培养,发现溶脲脲原体阳性者,高达85%。精液中有支原体时,精子活力降低,精子密度减少,畸形精子增多。用强...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问