先天畸形
...包括代谢缺陷)。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的,10%由环境因素引起,而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性耳聋...
疾病艾-荡综合征
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维发育异常症
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病