46 XY 单纯性腺发育不全综合征
....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见...
疾病;儿科CVS
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术绒毛检查
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
化验及医学检查绒毛采取
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术胎盘绒毛采取
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术绒膜绒毛取样
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术绒毛膜绒毛采取
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术羊水检查
...产,早产或死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色体异常婴儿者;夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色体异常。4.必要的胎儿性别诊断。5.妊娠早期曾患过严...
化验及医学检查弹性假黄瘤病
...合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘...
疾病;风湿免疫科表皮样囊肿
...第一极体与卵子的融合(Ⅰ型)表现为肿瘤组织与宿主细胞染色体着丝粒标记均为杂合性;而染色体末端同工酶位点表现为杂合性或纯合性,则取决于染色体着丝粒与末端标记在减数分裂时是否发生互换及互换的频率,如不发生互...
疾病;妇产科