46 XY 单纯性腺发育不全综合征
....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见...
疾病;儿科染色体异常伴发的精神障碍
...àngài疾病代码:ICD:F06.8疾病分类:精神科症状体征:性染色体异常有4种基本类型,在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型,在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神...
疾病;精神科急性粒细胞缺乏症临床路径(2017年版)
...-ALP,有核红细胞PAS染色+铁染色+小巨核酶标;骨髓活检;染色体核型;流式细胞仪检测。(6)伴发热患者的病原学检查;全血细胞细菌、真菌培养;痰/中段尿/粪细菌、真菌培养;咽/牙龈/肛周拭子;T-Spot;结核抗体;外斐、肥达...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径女性假两性畸形
...概述:(1)女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①...
疾病;妇产科产前筛查和产前诊断质量控制指标
...脉穿刺术)分别统计该指标。指标九、细胞核型产前诊断染色体条带分辨率≥400条带比例:定义:单位时间内,细胞核型产前诊断病例中染色体条带分辨率达到400条带及以上的比例。计算公式:细胞核型产前诊断染色体条带分辨...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标卵巢无性细胞瘤
...发生肿瘤的性腺及对侧性腺的检查结果,以及性染色质及染色体的测定,均证明发生肿瘤的性腺绝大多数为发育不好的睾丸组织。由于睾丸精原细胞瘤与卵巢无性细胞瘤在病理形态上极为相似,而患者表型为女性,即常被诊断为...
疾病;妇产科胎死宫内
...病病因死胎的病因主要见于以下几种因素:1.胎儿因素(1)染色体畸形(2)胎儿非染色体畸形(3)胎儿水肿(4)胎儿感染(5)胎儿产时窒息2.脐带和胎盘因素脐带、胎盘是胎儿与母体之间的连结,任何一部分病变会影响胎儿的生存,在死胎...
疾病;妇产科骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)临床路径(2019年版)
...量评分值00.51.01.52.0骨髓原始细胞(%)<55~10-11~2021~30染色体核型好中等差血细胞减少系列0~12~31.不同危险组的积分:(1)低危:0。(2)中危-1:0.5~1。(3)中危-2:1.5~2。(4)高危:≥2.5。2.核型:(1)好:正常或有以...
临床路径;2019年版临床路径;血液病临床路径世界唐氏综合征日
...世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。充分受益于保健服务、早期干预方案和...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷罗伯逊氏易位
...wèi英文:Robertsoniantranslocation罗伯逊氏易位是一种特殊的染色体易位现象。指两个同源或非同源的近端着丝粒染色体断裂之后相互融合,成为一个中部或亚中部着丝粒染色体。结果染色体数目减少,但臂数不变。此种现象于1916年...
生物学;基因