己糖激酶缺乏症
...:jǐtángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血黏多糖贮积症Ⅴ型
...的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总...
疾病;风湿免疫科巴斯德效应
...以下面的假说最为有力,即发酵系统中的一种酶——磷酸果糖激酶的反应为ATP和柠檬酸所抑制,但由于氧的供给而发生呼吸作用,结果ATP和柠檬酸的浓度增大,使这个酶受到抑制,因而发酵作用也受到抑制。此外还有一种假说认...
生物学肉毒棱菌
...化肉渣,使之变黑,有腐败恶臭。分解葡萄糖、麦芽糖及果糖,产酸产气。液化明胶,产生hzs,不形成吲哚。肉毒梭菌的外毒素是已知毒素中最强的一种,它比氰化钾毒力还大一万倍,人服0.1微克即可致命,纯化的肉毒毒素1mg能...
病原微生物;厌氧性细菌Fanconi综合征
...氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合...
疾病