胆固醇酯转移蛋白与动脉粥样硬化
...占普通人群的1%~2%,在高α-脂蛋白血症人群中占20%。纯合子个体中血浆缺乏CETP蛋白,HDL-C显著升高至3~6倍(1100~2800mg/L)伴随VLDL增大,LDL-C和apoB水平下降。杂合子个体血浆CETP水平正常或稍低,HDL-C和apoA-I水平中等度升高,HDL2/...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生物化学第二十五章 遗传咨询
...在各种类型唐氏综合征的病人中,大约1%的双亲为易位杂合子,就D/G易位来说,当母亲为平衡型杂合子时,子女患病的可能性为10%。当父亲是D/G平衡型杂合子时,则子女患病的可能性为5%,而在D/G易位杂合子的双亲,其子女患病...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学药监局提醒降脂药辛伐他汀或致严重肌损害
...险。 辛伐他汀(simvastatin)是一种降脂类药物,适用于高脂血症、冠心病合并高胆固醇血症患者及患有杂合子家族性高胆固醇血症的儿童患者。 我国药品不良反应监测机构注意到,近期美国食品药品监督管理局(FDA)发布通告...
药品天地;专业药学;药品不良反应广州地区2400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析
...性遗传。男性细胞只有一条X染色体,男性G6PD缺乏症为杂合子型[4]。根据群体遗传学Hardy-Weinberg定律,X连锁位点的基因频率等于该性状在男性中的发生率。本研究显示广州地区男性G6PD缺乏症的发生率为3.25%,即该地区G6PD缺乏症...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第10期第二节 再发风险在估计
...风险为1/2(或50%),因绝大多数患者是显性基因的杂合子;常染色体隐性遗传病为1/4(或25%);X连锁隐性遗传病时,若母亲为携带者,男孩患病概率为1/2(或50%),女孩将有1/2概率为杂合子;父亲若为患者,女孩全部...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础遗传性血色沉着症
...的一种常染色体隐性遗传学紊乱。有血色沉着症基因HFE纯合子突变者,从每日饮食中吸收3~4mg铁,这一比率较正常大2~3倍。正常贮存点变成铁过载,导致铁蛋白水平为正常的10倍。由于没有机制处理这些过剩,铁在肝脏,胰腺...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期基因敲除在肾素-血管紧张素系统研究中的应用
...含有突变基因的性腺细胞,通过杂交便获得突变基因的纯合子和杂合子。基因敲除过程:先克隆ESC靶基因的同源片断。用限制性内切酶切开其外显子两端,插入一个标志/选择基因(常用Neo-新霉磷酸转移酶基因,作为阳性选择基...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学肝豆状核变性4例临床分析
...、肝铜测定有肯定性诊断意义。徐东生等通过对患者及杂合子离体皮肤成纤维细胞铜的测定研究认为此法可作为早期诊断HLD及验出杂合子的手段,但均不易普遍施行。其早期诊断仍主要依靠生化检查,包括血清铜蓝蛋白或其氧化...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第17期海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究
...检测。24kg/m2者。按体重(Kg)/身高(m2)公式计算。2.高脂血症为血清胆固醇(TC)≥5.69mmol/L和甘油三酯(TG)≥1.69mmol/L,包括医疗记录既往有高脂血症者。 1.3血样采取及血脂浓度测定抽取清晨空腹静脉血8ml,其中4ml以125...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第7期肝豆状核变性的研究进展
...C(holotypeC)对这些突变具有高度的预测性。His1069Gln的纯合子病人表现出了几乎所有的临床表现。Loudlianos等[12]对南斯拉夫35例WD病人进行研究,采用单链构象多态分析(SSCP)继以DNA测序的方法,发现11种突变,其中3个为新发...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;中医中药