国家罕见病医学中心设置标准
...应当满足以下基本条件:(一)三级甲等综合医院,具备产前诊断技术资质,能够提供遗传咨询服务;(二)省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;(三)常态化开展罕见病多学科诊疗(MDT)工作,门诊常规运行的罕见病...
词条;法规文件;医疗机构管理半乳糖血
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
生物学小儿智力低下
...医学因素和社会心理文化原因。前者指脑在发育过程中(产前和围前期)接受到的各种不利因素,它们可使脑的发育不能达到应有水平,最终影响智力。后者指文化剥夺、教养不当、感觉剥夺等因素可使后天信息输入不足或不适...
孕产期保健工作管理办法
...道)及以下医疗卫生机构还应当承担宣传动员孕产妇接受产前检查和住院分娩,进行产后访视等孕产期保健服务工作。第三章孕产期保健:第九条孕产期保健包括孕前、孕期、分娩期及产褥期各阶段的系统保健。第十条医疗保健...
法规文件;管理办法46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科邪
...gen[湘雅医学专业词典];概述:邪:1.邪气;2.致病因素;3.特指风邪;4.不正当;5.通“斜”;6.与“耶”同。邪气·邪:邪又称邪气。与正气相对而言。泛指各种致病因素及其病理损害。《黄帝内经素问·评热病论》:“邪之所凑...
中医学;中医基础理论;针灸学过期妊娠临床路径(2019年版)
...确诊过期妊娠而无胎儿窘迫、无明显头盆不称。(1)引产前促宫颈成熟:引产前应当常规进行宫颈评分,宫颈Bishop评分<6分,引产前应当给予促宫颈成熟治疗。(2)引产:对宫颈成熟,Bishop评分≥6分且胎头已衔接者,采用缩...
临床路径;2019年版临床路径;妇产科临床路径中华人民共和国母婴保健法
...妇、产妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导以及产前定期检查等医疗保健服务;(三)胎儿保健:为胎儿生长发育进行监护,提供咨询和医学指导;(四)新生儿保健:为新生儿生长发育、哺乳和护理提供医疗保健服务...
法规文件苯酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病