遗传性神经性肌萎缩
...为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Pringle皮脂腺瘤
...损害仅局限于鼻或下颌的两侧,故易被忽略。疾病病因常染色体显性基因遗传。病理生理1、发病机理本病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,甚至在一个家庭中,其表现也可各异。由于患本病后,有可...
疾病;皮肤性病科线粒体脑肌病
...前尚不能完全确定,部分为母性遗传,也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视,多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和细胞色...
疾病;神经内科GSS
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合症
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染进行性肥厚性间质性神经炎
...损亦是进行性肥厚性间质性神经炎表现之一,主要为上肢共济失调,如意向性震颤,指鼻不准,双手轮替动作笨拙等;眼球震颤,吟诗样语言,以及闭目难立征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小,瞳孔左右不等大,对光反应障...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病传染性痴呆病
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染