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黏多糖贮积症Ⅰ型
...指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。1.神经系统主要是智力低下，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境反应迟钝。智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关。有惊厥发作者不多。其他神经系体征，如腱...
疾病；风湿免疫科 -
Cockayne氏综合征
...zhēng概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老...
疾病 -
甲状腺功能减低症
...性综合征：主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。（2）黏液水肿性综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等，血清T4降低，TSH增高，...
疾病；儿科 -
侏儒
...药学名词（2010）]概述：侏儒（dwarfism）为病名。是指以身材异常矮小，性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状：以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始，生长发育显著缓慢，...
中医学；中医内科学；中医病名；中医诊断学 -
21-三综合征
拼音：21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病；儿科 -
赖利-戴综合征
...：làilì-dàizōnghézhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病 -
赖利-戴综合症
...：làilì-dàizōnghézhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
家族性自主神经机能异常
...英文：[医];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病 -
家族性缺陷自主症
...zúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
Riley-Day综合征
...音：Riley-Dayzōnghézhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病