青春发育延迟及性幼稚
...于46,XX和46,XY单纯性腺发育不全,患者女性外表,内外生殖器均为女性,但性征不发育且原发闭经。性腺均为条索状。46,XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46,XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传,亦有少数是常染色体隐...
疾病;妇产科垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
疾病垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗:1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激...
疾病闭经
...阴道发育不全。表现为始基子宫或无子宫、无阴道,而外生殖器、输卵管、卵巢发育正常,女性第二性征正常,30%患者伴肾畸形及12%患者伴骨骼畸形。这是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形,可能系基因突变所致。性...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征儿童早老症
...,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。症状体征:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行...
疾病;风湿免疫科生长激素缺乏症
...少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常,GH受体缺陷(Laron综合征)或IGF受体缺陷(非洲Pygmy人)所致,临床症状与GHD相似,但呈现GH无抵抗或IGF—1抵抗,血清GH水平不降低或反而增高,是较罕见的遗传性疾病。2、器质性(获得性...
疾病;儿科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...,表现有缺指(趾)畸形(手似龙虾爪畸形)、唇腭裂、泌尿生殖器异常。有严重的眼累及,包括无泪点、无睑板腺、泪囊炎、眼干燥、角膜瘢痕、角膜穿通、失明等。本病出汗正常,可予以鉴别。特别提示:1、男性多见;2、无有效...
疾病;皮肤性病科21-三综合征
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病;儿科安苏萌
...源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败◆性早熟导致的身材矮小◆慢性肾功能不全导致的生长发育障碍◆成人生长激素缺乏所致的生理改变适应症:1.内源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败:此类症状患者生长发育迟缓,身...