Alport 综合征
拼音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综...
疾病;儿科家族性淀粉样变性多周围神经病
...样蛋白有β淀粉样蛋白和朊蛋白(prion),前者主要见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD),后者见于羊瘙痒症、疯牛病和发生在人类的CJD。发病机制:近年来对FAP的分子病理机制有了进一步的了解,根据基因缺陷或基因产物...
疾病;神经内科;脊神经疾病帕金森病伴发的精神行为障碍
...向于诊断帕金森病痴呆。帕金森病认知功能损害有不同于阿尔茨海默病的特点,表现为注意力、执行能力(即计划、组织、思维、判断及问题解决)、视空间能力和检索性记忆障碍,且早期帕金森病患者即可存在额叶认知功能的下...
精神科;疾病;器质性精神障碍;精神障碍帕金森病伴发的精神行为障碍诊疗规范(2020年版)
...向于诊断帕金森病痴呆。帕金森病认知功能损害有不同于阿尔茨海默病的特点,表现为注意力、执行能力(即计划、组织、思维、判断及问题解决)、视空间能力和检索性记忆障碍,且早期帕金森病患者即可存在额叶认知功能的下...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范家族性甲状腺非髓样癌
...和细胞嗜酸性变。Uchino等发现,FNMTC肿瘤腺体内播散较散发型多见(家族性40.7%;散发型28.5%),合并多发性良性甲状腺肿也较多见。区域淋巴结转移相对较少,而远处转移则较早和较多出现。较特殊的是家族性腺瘤样息肉病相关...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病哈-斯二氏病
...,儿童型多见。儿童型多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Hallervorden-Spatz病
...,儿童型多见。儿童型多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神...
疾病;神经内科;运动障碍疾病家族性抗维生素D骨软化症
...少数为散发病例,无家族史,以成人多见,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病系统性淀粉样变性
...患者血清中TTR的浓度降低。4.β-蛋白亦称为A4蛋白,见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down综合征及遗传性脑淀粉样血管病等。β-蛋白由约40个氨基酸组成,分子质量为4200,其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于...
疾病;营养科苍白球色素性退变综合征
...,儿童型多见。儿童型多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神...
疾病;神经内科;运动障碍疾病