早老性皮质纹状体变性
...中枢神经系统疾病,后被证实为人类的朊病毒病,包括散发型、遗传或家族型、医源型和变异型。其中散发型约占病例总数的85%左右,遗传或家族型约占病例总数的10%~15%左右,医源型约占病例总数的1%左右。克罗伊茨费尔特-雅...
感染内科;朊毒体感染克罗伊茨费尔特-雅各布病
...中枢神经系统疾病,后被证实为人类的朊病毒病,包括散发型、遗传或家族型、医源型和变异型。其中散发型约占病例总数的85%左右,遗传或家族型约占病例总数的10%~15%左右,医源型约占病例总数的1%左右。克罗伊茨费尔特-雅...
感染内科;朊毒体感染;输血医学;输血并发症;输血传播疾病;神经内科;朊毒体病;疾病家族性抗维生素D 佝偻病
...佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病,低磷酸盐血症性佝偻病,hypophosphatemicricket...
疾病;肾脏内科额颞叶痴呆
...鉴别诊断:额颞叶痴呆临床需要与以下疾病加以鉴别:早发型阿尔茨海默病(或阿尔茨海默病的行为变异型)、双相障碍、强迫障碍、反社会型人格障碍、精神分裂症、抑郁障碍等精神障碍。治疗原则与常用药物:目前尚无任何...
疾病;精神科;器质性精神障碍;精神障碍婴儿家族性弥漫性硬化
...体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型克拉伯病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易...
神经内科;脂类沉积病额颞叶痴呆诊疗规范(2020年版)
...鉴别诊断:额颞叶痴呆临床需要与以下疾病加以鉴别:早发型阿尔茨海默病(或阿尔茨海默病的行为变异型)、双相障碍、强迫障碍、反社会型人格障碍、精神分裂症、抑郁障碍等精神障碍。五、治疗原则与常用药物:目前尚无...
词条;诊疗规范;精神障碍;器质性精神障碍第一批罕见病目录
...OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡眠性血红蛋白尿ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria89黑斑息肉综合征Peutz-JeghersSyndrome90苯丙酮尿症Phenylketonuria91POEMS综合征POEMSSyndrome92...
词条;罕见病大舞蹈病
...然没有流行病学的调查资料,但报道的临床病例有100多个家族,分布在全国各地不同的民族,多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...然没有流行病学的调查资料,但报道的临床病例有100多个家族,分布在全国各地不同的民族,多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿...
疾病亨廷顿舞蹈病
...然没有流行病学的调查资料,但报道的临床病例有100多个家族,分布在全国各地不同的民族,多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿...
疾病;神经内科;运动障碍疾病