遗传性补体缺陷病
...陷多见于女性,备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中,遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷,C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。临床表现:根据遗传特征,可将补体遗传性缺陷病分为...
疾病黏脂贮积症Ⅲ型
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅰ型
...碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病,近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷,从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其...
疾病;风湿免疫科甘露糖苷贮积症
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅳ型
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科甘露糖苷过多症
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常血友病A诊疗指南(2022年版)
...南(2022年版)一、概述:血友病A(HemophiliaA,HA)是一种遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;血友病A苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。发病机制:苯丙氨酸(phenylalamine,PA)是一种人体必需氨基酸,它参与构成各种蛋白质成分,但在人体内不能合成。正常情况下,摄入的PA中约有50%...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病垂体性侏儒症
...见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个月就能发现生长障碍。此类病人中最常见的是GH基因中7.5kb的碱基片段丢失引起的垂体性...
疾病;内分泌科苯酮尿症
...引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。发病机制:苯丙氨酸(phenylalamine,PA)是一种人体必需氨基酸,它参与构成各种蛋白质成分,但在人体内不能合成。正常情况下,摄入的PA中约有50%...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病