Fanconi-de Toni综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病遗传性代谢缺陷病
...、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖,尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行,作出初步诊断。②进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排...
疾病;内分泌科新生儿惊厥
...便或尿液中失钠后可引起低钠血症。先天性代谢性疾病如氨基酸或有机酸尿症可出现新生儿惊厥维生素B6缺乏或维生素B6依赖是引起惊厥的罕见病因但易于治疗。其他原因引起的更难诊断和治疗的惊厥包括脑室内出血后遗症产伤...
疾病;妇产科新生儿呼吸窘迫综合征临床路径(2016年版)
...于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔2016〕577...
临床路径;2016年版临床路径氨基酸酪氨酸
拼音:ānjīsuānlàoānsuān正常值:44~72μmol/L。化验结果意义:增高:遗传性高酪氨酸血症,甲亢等。降低:多囊肾,低温,苯酮尿症,慢性肾衰,类癌综合征,重症甲减。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血...
化验及医学检查脯肽酶缺乏症
...经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈马鞍鼻、过距症(...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病尿氨基酸氮
...,结合型约为2g/24h。结合型是氨基酸在体内转化的产物如甘氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸;N-2酰谷氨酸与苯甲酸结合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查血清苯丙氨酸
...医学检查:检查名称:血清苯丙氨酸分类:血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定血清苯丙氨酸的测定原理:(1)苯丙氨酸的氧化酶分析法:L-苯丙氨酸在L-苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和过氧化化氢,后者与4-氨基...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定新生儿低血糖
...②脂肪酸代谢性疾病:如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏。③氨基酸代谢缺陷:如支链氨基酸代谢障碍,亮氨酸代谢缺陷等。诊断检查:1、血糖测定高危儿应在生后4小时内反复监测血糖,以后每隔4小时复查,直至血糖浓度稳定。由...
疾病;儿科His
...和组氨酸;含有一羧基一羧基的氨基酸为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法...
生物学;氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸