日本研究人员发现“渐冻症”新的致病基因

...学家霍金就是这种疾病的患者。“渐冻症”分遗传型和散发型两种，后者的发病人数占“渐冻症”总发病人数的90％。　　日本媒体29日报道说，此前的研究显示，散发型“渐冻症”患者的神经细胞内出现蛋白质“TDP43”的堆积，...

应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进行基因诊断

...EcoRI短片段，因年龄较小，考虑为症状前患者.家族型和散发型患者均存在4q→10q型易位，各有2例，其中1例家族型患者为杂合易位；此外，在散发型患者中，发现2例男性患者存在体细胞嵌合现象。可见我国FSHD患者存在易位、杂合...

第七节　溃疡性结肠炎

...，粘膜糜烂与溃疡，此与急性起病或骤然复发有关，属速发型超敏反应，这种肠壁的过敏反应可能是本病的局部表现，并不能确定是基本病因。　　三、遗传　本病在血缘家族的发病率较高，约5－15％患者的亲属中有本病，并在...

口服头孢拉定致速发型过敏性休克1例

头孢拉定是第一代头孢菌素的抗生素，因其使用方便、价廉，在临床上较为常用，口服发生过敏者非常罕见，本院发现1例报道如下。　　1病例介绍　　患者，男，42岁。因右手挤压伤13天，创面感染皮肤坏死而收入我院。住院期...

联合运用无环鸟苷和强的松龙局部点滴治疗单纯疱疹病毒性盘状角膜炎

...追踪观察，男16例，女14例，均为单眼，年龄20～45岁，初发型18例，复发型12例，均为实质层型，有不同程度实质层浸润水肿、后弹力层皱褶及角膜后沉着物，裂隙灯下病变部位的角膜明显增厚，整个角膜知觉迟钝。1.2治疗方法0.2...

新生儿高胆红素血症200例临床分析

...换血前后予以光疗。红细胞增多症患者予以部分换血。迟发型母乳性黄疸中11例未予光疗，停母乳后2天黄疸迅速下降，5～6天后渐降至正常。早发型予勤喂奶，胎粪排出延迟者予以小儿开塞露灌肠通便，并尽早开奶，加用微生态...

乙状结肠扭转89例临床分析

...低。　　2讨论　　乙状结肠扭转按发病急缓分为急性爆发型和亚急型，爆发型少见，常发生肠坏死，本组3例属此型。亚急型临床常见，不发生肠坏死，本组68例属此型；治疗方法分为非手术治疗和手术治疗。　　2.1非手术治疗...

Science：自我约束的细胞“监察员”

...会引发常染色体隐性遗传的帕金森病，也与更为常见的散发型帕金森病有关。日前，McGill大学的研究人员解析了Parkin蛋白的三维结构，为开发新药延缓帕金森病带来了新的希望。文章于五月九日发表在Science杂志上。线粒体负责...

白内障术后迟发型眼内炎1例

【关键词】白内障;迟发型;眼内炎　　眼内炎是内眼手术术后极为严重的并发症，虽然临床发病率低，有文献报道为0.09%[1，2]，但对视功能影响严重。迟发型眼内炎在临床上更为少见，本院在2010年3月收治1例白内障术后迟发型眼...

基因联合放疗治疗中晚期肝癌

...点，明确将P53基因突变区分为249位密码子特异型突变和散发型突变两种类型，提出了黄曲霉素B1主要引起P53特异型突变，而乙型肝炎病毒感染在P53散发型突变中起主要作用的观点。对乙型肝炎病毒感染和黄曲霉素B1在突变中具有...