近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:...
近端肾小管性酸中毒
...球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒多发性肾小管功能障碍综合征
...Lowe综合征(XLR)、半乳糖血症(AR)、遗传性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血症(AR)、肝-窦状核变性(Wilion病)(AR)。(2)获得性疾病:多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植。(3)中毒:重金属(汞、铀、铅、镉)、马来酸(Maleicacid)、来苏儿、过期四环...
疾病;儿科新生儿低血糖
...红细胞破坏致谷胱甘肽释放,刺激胰岛素浓度增加。2、持续性低血糖,指低血糖持续至婴儿或儿童期(1)高胰岛血症:主要见于胰岛细胞增生症,Beckwith综合征、胰岛细胞腺瘤。(2)内分泌缺陷:如先天性垂体功能不全、皮质...
疾病;儿科家族性载脂蛋白B100缺陷症
...家族性载脂蛋白B100缺陷症在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别。从理论上说,上调肝脏LDL受体表达的药物如三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制...
疾病;心血管内科;高脂血症近侧肾小管酸中毒
...和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其...
疾病;肾脏内科丙酸血症
...ǐngsuānxuèzhèng英文:propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为...
疾病;儿科尿谷氨酰胺
...意义:肝昏迷、Reye综合征、脑膜炎、大脑出血以及高氨血症Ⅰ和Ⅱ型、高赖氨酸血症一些患者血清谷氨酰胺升高。哈纳症患者尿中谷氨酰胺升高;痛风症患者尿中谷氨酰胺下降。附注:24h尿液开始收集时加20ml甲苯用以防腐。相...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查L-精氨酸
...为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...
蛋白氨基酸
...为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...