第一节 智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学兄妹同患先天性再障2例报告
先天性再障,1927年由Fanconi首先报告了兄弟3例患再障并有多发性先天性畸形的病例,至今报告约500余例。我院发现了2例兄妹同患再障的病例,现报告如下。 1病例报告 例1:患者,男,20岁。主因“皮肤粘膜苍白10余年...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第11期;病例报告第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...主要特征疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.先天性胸腺发育不全(DiGeorge型)新生儿男,女-特殊面容,手足抽搐,血钙↓,易感染病毒和真菌,T细胞成熟缺陷,外周血中极少T细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验成骨不全
...是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【诊断】一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科超声对胎儿肢体畸形的诊断体会
...超声检查做出诊断。本文总结我院超声科7年来对20例胎儿先天性肢体畸形诊断体会,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料2001年1月~2007年10月对我院门诊和住院的15005例孕产妇常规超声检查,诊断为肢体长骨畸形的20例患者,孕妇...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第9期第二节 多基因病
...见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。 (1)先天性心脏缺陷(congenitalheartdefects,CHDs):是一种很常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础19.4地甲肿与地克病的临床与诊断
...大:头部保持正常位置时,甲状腺容易摸到,至相当于人拇指末节,特点是“摸得着”。 Ⅰ头部保持正常位置时,甲状腺容易看到。由超过本人拇指末节到相当于1/3个拳头,特点是“看得见”。 甲状腺不超过本人拇指末...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学风湿病分为哪几类?
...合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症:包括三个亚型 9血色素沉着症 10威尔森症(肝豆状核变性) 11褐黄病(尿黑酸尿症) 1...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问小阴茎
【概述】小阴茎是一种较普通的先天性异常,阴茎长度比同龄人小2个标准差(cm),称为小阴茎。【治疗措施】近几年,小阴茎治疗方法有一定改进。但是,雄激素的替代仍然是主要的治疗方法。由于给患者体内提供了足够的睾...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科小儿软骨发育不全13例X线诊断分析
...床诊断意义。 3.2鉴别诊断 3.2.1本病四肢缩短需与先天性成骨不全鉴别 但本病无骨质疏松、骨皮质无变薄,无多发骨折等表现。故与成骨发育不全较易鉴别。 3.2.2本病需与粘多糖贮积症Ⅰ型及Ⅳ型相鉴别 粘多...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2010年第8卷第9期